北医三院完成国内首诊！渐冻症 《对因药》70 万开打！

肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称 #“渐冻症）作为世界卫生组织界定的 "五大绝症" 之一，是一种罕见的神经退行性疾病。因大脑与脊髓运动神经元受损，患者会渐进性出现肌肉无力、萎缩，最终多因呼吸衰竭离世，平均生存期仅 3-5 年且目前尚无治愈手段。

新药上市，国内首例完成注射

2025 年 6 月 10 日清晨，43 岁的李女士在北医三院神经内科接受了托夫生注射液的腰穿鞘内注射治疗。

2025 年 6 月 10 日清晨，43 岁的李女士在北医三院神经内科接受了托夫生注射液的腰穿鞘内注射治疗。 这是我国首个针对超氧化物歧化酶 1（SOD1）基因突变型ALS的修正治疗药物正式商业上市后的全国首方。因 “不明原因进行性肌肉无力” 确诊为 SOD1-ALS 的李女士，在北医三院神经内科与药学部的协作下完成了此次具有里程碑意义的治疗

患者在北医三院接受注射治疗 据报道，李女士的病程已持续 5 年，随着病情进展，其日常活动已需他人搀扶，无法独立快步行走。樊东升教授表示，若缺乏有效干预，预计 2-3 年内患者将逐步卧床直至完全瘫痪。在完成首针注射后，此后这名患者还要定期接受治疗，并由医疗团队进行密切的随访，以进一步观察药物的疗效和安全性。

樊东升教授看望患者 

渐冻症治疗进入“对因治疗”新纪元 

作为全球首个且目前唯一获批用于SOD1-ALS成人患者的疾病修正治疗（DMT）药物，托夫生注射液的核心机制在于通过反义寡核苷酸（ASO）技术，特异性结合致病的SOD1 mRNA并促进其降解，从源头减少毒性蛋白蓄积，突破了传统疗法仅能缓解症状的局限。该药物于2023年4月获美国FDA批准，2024年9月获中国NMPA批准，此次临床应用标志着我国渐冻症诊疗正式进入“对因治疗”时代。

doi: 10.1038/s41591-019-0674-1.  

托夫生注射液的国内首年定价约140万元，经北京康盟慈善基金会补贴后，患者自费降至70万元，不足美国市场180万元定价的一半。樊东升教授解释，罕见病药物研发成本高昂，该定价在保障创新的同时已尽可能向患者倾斜。 

据不完全统计，携带SOD1基因突变的ALS患者仅占全部病例的2%左右，但其病程相对较长，生存期约为散发型患者的数倍，国内此类患者超过千人。 

尽管托夫生的III期临床试验未达到28周内显著改善病情的主要终点，但其生物标志物数据显示，用药12周后患者体内SOD1蛋白及神经丝轻链（NfL）水平显著降低，1年期整合数据也显示出延缓疾病进展的趋势。 

目前国内渐冻症治疗药物已从2019年仅有利鲁唑（延长生命2-3个月），逐步增加依达拉奉等药物，而托夫生是首个实现“病因治疗”的突破。 

樊东升教授呼吁，出现肌肉无力、束颤或萎缩等症状的人群应尽早至神经内科专病门诊就诊，尤其是有家族史者需重视基因检测——尽管检测费用需自费数千元，却能为精准治疗提供关键依据。 

渐冻症新药加速研发

 随着渐冻症日益受到社会关注以及AI技术加速药物研发进程，新药研发周期显著缩短。未来3-5年内，我们有望看到更多有效药物获批，国产药企也将在这一领域取得突破性进展，实现自主研发药物的上市。

 例如神济昌华的 TRIM72 靶点基因治疗药物已在美国启动临床试验，另有多款国产药物在细胞治疗、小分子药物及中药领域推进研发。相较于进口药物，国产创新药有望以更亲民的定价提升患者用药可及性。

从京东前高管蔡磊确诊引发公众关注，到托夫生首方落地临床，我国渐冻症诊疗已突破 "无药可医" 的困境。

文章内容来源：每日新闻、北京三院等。